MECP2重複症候群を含めた希少疾患を持った子どもたちとその家族が、希望を持ち、さまざまな人たちと支え合いながら暮らせる社会へ

家族会では3つの柱を活動目標として掲げ、最終的には日本で遺伝子治療を受けることを目指し活動をしています。

1. 社会的認知度を上げる

患者数が国内で100人未満と非常に少ないため、医療や教育現場でも十分に知られていません。そこで、チラシ配布・学会ブース・SNS発信に加え、看護学生や高校生と連携した体験型イベント（RDDきっず・Rareスマイルなど）を実施し、希少疾患児とその家族の「日常」を知ってもらう活動を続けています。

2. 小児慢性特定疾病・難病指定を受ける→ライフステージごとの継続的な支援体制を整える

MECP2重複症候群研究班との協力により、2019年に小児慢性特定疾病、2024年に指定難病に追加されたことにより、目標を達成しました。次のステップとして、今後は、国内外の研究連携を進めるとともに、ライフステージごとに安心できる医療・支援体制を整えていきます。また、エリア交流会やファミリーキャンプを通じて、家族が孤立しない環境づくりに取り組んでいます。

3. 難治性てんかん発作の治療法確立を目指す

MECP2重複症候群だけでは患者数が少なく研究が難しいため、他の難治性てんかん疾患とも連携して研究を進めています。 従来の抗てんかん薬に加え、家族の体験から得られる「視点」をデータ化し、腸内細菌など新しい治療法の可能性も探っています。

MECP2重複症候群は、進行性の希少難病です。周りに同じ疾患の子がいないケースがほとんどです。いないことによりどんなことが起こるのか？

社会では・・・

気持ちを共有できるような同じ境遇の人が周りにおらず、家族が孤立しがちです。幼少期は症状が軽い場合もあり、成長後に適切な支援につながれないことがあります。

医療現場では・・・

希少疾患のため、医療従事者でも知らないことが多く、症状が個人差なのか疾患特有なのか判断が難しく、対応に苦慮することがあります。その結果、過剰なケアや逆に不十分な対応になることがあります。

教育現場では・・・

支援学校でも学校にMECP2重複症候群の子どもが一人というケースがほとんどで、疾患に対する理解がなかなか進みません。言葉を持たない子がほとんどのため、実際よりも子どもたちのできることが過小評価されてしまいがちです。また、地域によっては学校受け入れの差も大きいため、受けられる教育の差も出てしまいます。

だからこそ、家族会では・・・

東北・関東・東海・関西・九州エリアごとにエリア代表を置き、エリアごとにエリア交流会を毎年開催し、家族同士のつながりを作ったり地域ごとの情報共有をおこなっています。また、隔年でファミリーキャンプを開催し、疾患に対する共通認識を持つべく講師を招きセミナーを行ったり、交流会を行い、ファミリーキャンプで学んだことをそれぞれの地域に持ち帰り、疾患の理解促進をはかっています。